“媽媽帶你來到這個世界，就會盡到責任，一定讓你健康快樂成長!”1歲的甜甜(化名)是一名苯丙酮尿症(簡稱PKU)的罕見病患兒，終生只能吃特殊食品，如果不控制飲食就會逐漸出現智力低下等症狀。
幸福家庭蒙陰影女兒降臨是PKU患兒
圓圓的眼睛、白白的皮膚，依偎在爸爸懷裏的甜甜，時不時喃喃地叫着媽媽。甜甜表面上看着和正常小孩沒有什麼兩樣，可是由於患有苯丙酮尿症，她終生都要吃特殊食品，正常人能吃的絕大多數食物，對她來說只能看不能吃。
2014年2月份，甜甜在父母的期盼下，出生在延安一家醫院。甜甜的到來讓全家人都充滿了歡喜，可沒想到1周後醫院採集足跟血的化驗結果，讓這個原本充滿希望的幸福家庭，一下子蒙上了灰色的陰影。
“經歷了十月懷胎，我滿心歡喜迎接來了女兒，可當我和愛人從醫生那裏得知女兒患有苯丙酮尿症時，我整個人都懵了。”甜甜的媽媽王女士說，這是一種她從來沒有聽說過的病，自己當時第一反應是茫然、不知所措。
治療艱辛又漫長80後父母始終不離不棄
王女士和愛人都是80後，年紀輕輕的他們在生活中並未經歷過太大的挫折。聽醫生講解了PKU患兒的具體情況後，兩人幾乎陷入到崩潰的邊緣。“當時特別難過，可看到女兒那天使般熟睡的小臉，便暗下決心一定要好好照顧她。”王女士說，雖然甜甜是個特殊的孩子，但她和愛人仍希望通過努力，讓女兒茁壯成長。
治療是艱辛、漫長的過程。作爲家長，王女士和愛人要嚴格控制甜甜的飲食，除了喝PKU患兒的專用奶粉、蛋白粉，甜甜不能吃其他食物。此外，他們還要注意孩子的體格發育情況，促進孩子智力開發，一定要做到對孩子早期智力的干預和訓練。
“最讓我們忐忑不安的，是每個月一次的抽血化驗結果。”王女士說，給醫院打電話詢問結果時，我總會心跳加速、神經緊張，彷彿時間在那一刻凝結了，“每次得知化驗結果在正常範圍時，我的內心都無比高興。看着孩子開心的笑容，我們瞬間覺得所有的努力和付出都是值得的”。
功夫不負有心人女兒智力肢體發育正常
從出生到現在，甜甜已經1週歲了。在父母的悉心照料和醫生的精心診治下，她的智力和肢體發育正常，開始學着走路、說話。每次聽到甜甜叫爸爸媽媽，王女士都會對自己說“寶貝，媽媽把你帶到這個世界上，就會盡到當媽媽的責任，一定要讓你健康快樂的成長。”
王女士告訴記者，她長期在家照顧孩子，愛人當司機每個月只有2000多元的收入，爲了給孩子治病，他們欠了不少外債。
“不管再難，我們都不會放棄全力去守護我們的小天使，也希望所有的PKU患兒家長也不要放棄對孩子的治療。”她說，功夫不負有心人，相信只要努力一切都會好起來。
醫生鼓勵
家長們一定不要放棄
有PKU患兒已如願考上大學
家長們一定不要放棄
李風俠是西北婦女兒童醫院兒內科副主任，主要負責PKU患兒的診治。“我們醫院目前接診管理了540多例PKU患兒，他們中絕大多數是陝西省的。”她說，每當看到患兒拿着成績單、繪畫作品讓自己看時，她都覺得無比欣慰，因爲PKU患兒的健康成長，對於家長來說太重要了。
“PKU患兒每年要進行三四十次的化驗檢查，每一次等待結果的過程都是焦急不安的。雖然治療過程艱辛漫長，但很多孩子通過及早治療都在正常成長。”李風俠說，她診治的一名患兒去年考入了名牌大學，鼓勵家長們一定不要放棄。
溫馨提示
貧困患兒家庭可申領特殊食品
“你們的幫助，減輕了我們的家庭負擔，也讓我們感受到了溫暖。”昨日，我省20個PKU患兒家庭領到了省慈善協會“生命之光”大病救助項目發放的苯丙酮尿症兒童特殊食品。
據瞭解，省慈善協會“生命之光”大病救助項目於2013年啓動，0至6歲苯丙酮尿症患兒在該項目救助範圍之內。符合救助標準的患兒，可獲得價值最高不超過5000元的特殊食品，包括奶粉、蛋白粉和米麪。2014年度，該項目計劃救助名額40人，實際救助45名，以後每年救助名額視當年資金募集情況而定。
符合條件的貧困患兒家庭可申請救助。具體申請步驟爲：患兒監護人在項目定點醫院(西北婦女兒童醫院)、或當地慈善協會領取填寫申請表;經項目定點醫院診斷，對符合醫療救助條件的，簽註診斷意見並蓋章。最終經相關部門及省慈善協會審覈後，可領取特殊食品。
諮詢電話：省慈善協會029-87294650;西北婦女兒童醫院029-89550853。
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PKU患兒吃飯都要精確計量
苯丙酮尿症(Phenylketonuria，簡稱PKU)，是世界上近七千種遺傳病中少數幾個可控的病種之一。患這種病的兒童，皮膚雪白，頭髮稀黃，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。
一個孩子一旦患上PKU，就意味着從降生到終老都只能吃特製食物，稍有“越界”，便容易給患兒帶來不可逆轉的腦神經系統損傷。世上幾乎所有的舌尖美味都和他們終身無緣。在罕見病羣體中，PKU患兒被稱爲“不食人間煙火的孩子。”
普通家庭很難想象，具有PKU患兒的家庭做一頓飯會如此繁瑣——食物用量都要用電子秤精確計量。
