新生兒如患上一種名爲苯丙酮尿症的罕見疾病時，正常的飲食將變成“毒藥”，只能吃低苯丙氨酸含量的特殊食物，否則會智殘，他們一生註定每年要花費高達上萬元的特食費或幾萬元的治療費。
昨日，記者從省衛生廳和省第一人民醫院瞭解到，雲南每年有50名“不食人間煙火”的苯丙酮尿症患兒出生。對此，省一院遺傳診斷中心主任朱寶生教授呼籲，希望家長主動爲新生兒做疾病篩查。對從今年6月至2014年7月出生、通過新生兒疾病篩查發現的苯丙酮尿症患兒，將給予免費特殊奶粉補助。
關鍵詞：病例
特食娃娃吃口米飯就中毒
吃一口米飯就中毒，須終生吃特製米麪，他們從出生開始，一輩子不能吃雞、鴨、魚、肉甚至大家平常吃的米、面，一旦吃下，就會有生命危險。這樣一羣“不食人間煙火”的孩子，患有同一種罕見的遺傳病——苯丙酮尿症，這種可怕的智力障礙遺傳病，須終生治療。
這些可憐的患兒出生時沒有任何異常。皮膚色淺、頭髮細黃，看上去就像一個漂亮的天使，不少家長會認爲孩子只是長得像白種娃娃，卻不知道孩子可能已被苯丙酮尿症這個隱性“殺手”纏上。
15歲的小昆(化名)是篩查確診的孩子。一直以來，小昆的父母堅持不懈治療，控制飲食，小昆只吃特製的米、面、奶粉，如今小昆已經上初中，成績與其他孩子沒啥兩樣。
不過，並非所有的患兒都能像小昆這樣幸運，特製的奶、米、面等食品價格昂貴，非一般家庭可以終生承擔。爲此，經濟條件不好的家庭，不得不放棄治療。由於治療昂貴不堪重負，有很多夫妻，也因此相互埋怨，以離婚收場。
關鍵詞：治療
治療費每年高達數萬元
其實，這種病不是父母哪一方的責任，孩子的父母都是正常的，但如果雙方體內都帶有這種致病基因，結合後就有25%的可能性生出這種患兒。
作爲一種先天性代謝疾病，苯丙酮尿症可引起中樞神經系統損傷，衛生部《新生兒疾病篩查管理辦法》將其列爲對新生兒篩查的疾病之一，低苯丙氨酸飲食療法是治療該病的唯一有效途徑。
苯丙酮尿症患兒一般在3個月左右表現出明顯症狀。這種病的患者由於缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法食用高蛋白的食物，像魚、蝦、肉都不能吃，他們的食物都是經過特殊處理的，和正常人不一樣。採用食療法通過定量、定食來控制病情，是目前唯一的治療方法。
記者在採訪中瞭解到，每個患兒一年要花費高達上萬元的特食費或數萬元的治療費，對於一個普通家庭來說，這種病需要終生治療，花費巨大，這並非一般家庭可以承擔的。
關鍵詞：補助
中西部貧困患兒獲補助
9月14日，“苯丙酮尿症患兒特殊奶粉補助項目”中期總結會在北京召開。會議由全國婦幼衛生監測辦公室主辦，衛生部婦幼保健與社區衛生司、美贊臣營養品有限公司，以及中西部地區21個省市衛生廳婦社處相關負責人、各新生兒疾病篩查中心代表出席了會議。
據瞭解，這是國內首個關注苯丙酮尿症患兒的項目，此舉拉開了政府、醫療單位及社會力量共同救助患兒的序幕。目前，已經爲中西部地區募集的509名貧困患兒免費提供了美贊臣無苯丙氨酸配方奶粉補助，建立了規範的治療隨訪和管理體系。
關鍵詞：呼籲
不要拒絕新生兒疾病篩查
記者從省衛生廳瞭解到，在衛生部支持下，“苯丙酮尿症患兒特殊奶粉補助項目”已於近日正式啓動。雲南、河北、山東、河南、新疆5個省區被確認爲補助對象，對從今年6月至2014年7月出生、通過新生兒疾病篩查發現的苯丙酮尿症患兒，將給予免費特殊奶粉補助。
“苯丙酮尿症是一種罕見疾病，一萬個新生兒中約有一例。”省衛生廳婦社處相關負責人介紹，雲南省每年約有50個這樣的孩子出生。如果在出生時沒有發現，到孩子6個月時就不能再進行治療了。
對此，雲南省新生兒疾病篩查中心主要創始人朱寶生說，新生兒疾病篩查將使患兒的一生髮生改變，目前已經有苯丙酮尿症患兒通過治療上了大學。朱寶生說，許多家長認爲雙方身體都沒有問題，孩子也就不會有問題，但經驗往往欺騙了他們，只有通過實驗手段才能篩查出來，希望家長正確理解，不要再拒絕新生兒疾病篩查。
朱寶生介紹，目前，雲南已經有省衛生廳批准的7個新生兒疾病篩查中心，分別在省第一人民醫院、昆醫附一院、昆明總醫院、省婦幼保健院、昆明市兒童醫院、昆明市婦幼保健院、玉溪市婦幼保健院。
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全國專家聚昆研究出生缺陷
9月16日，來自全國的醫學專家聚集昆明，共同參加“早孕期產前篩查與出生缺陷預防研討會。”專家表示，早孕期產前篩查和新生兒疾病篩查可作爲全世界公認的出生缺陷防治第三的重要級預防措施，能及時發現出生缺陷，有效提高人口素質。
據瞭解，中國是世界上出生缺陷的高發國家，每年新增出生缺陷數約90萬例，而云南出生缺陷的發現率也呈逐年上升趨勢。2011年雲南省監測的出生缺陷率爲188.13/萬，與2000年相比上升了88.31個萬分點。目前，我省正在建立並逐步完善免費婚檢、孕前和孕期檢查，以及開展出生缺陷監測三道控制出生缺陷的屏障。(王勁鬆)
