原發性生長激素缺乏症，也就是通常所說的矮小症，是指兒童身高低於同種族、同年齡、同性別正常健康兒童平均身高的兩個標準差，或是低於正常兒童生長曲線第300分位數。
在測定血清、激素、生長激素水平時，亦有顯著下降。矮小症並不會對大腦的發育造成太大的影響，只會對身體的發育造成一定的影響。按其發病原因可分爲原發和繼發兩種。
原發病與遺傳因素有很大關係，包括激素異常、受體異常、垂體發育有關的基因缺陷。還有一種特殊的情況，是下丘腦的功能不正常，比如神經遞質-神經傳導信號有缺陷。主要症狀包括身高矮小、生長遲緩、體重不增、肌肉萎縮、骨質疏鬆等。治療主要是通過生長激素替代治療來提高生長激素水平，促進生長和發育。生長激素替代治療通常需要長期進行，直到達到預期的身高和生長水平。
此外，在治療過程中，還需要定期進行生長激素水平監測和身高、體重等指標的評估，以調整治療方案。
