唐氏綜合徵是常見的小兒染色體疾病，這個病會對寶寶本身和家庭造成極大的負擔，所以需要及時發現問題解決問題，那麼唐氏綜合徵是什麼引起的呢?
唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵，以前也稱作先天愚型，是人類最早被確定的染色體病，在活產嬰兒中發生的比例約爲1/1000到1/600，母親年齡越大，發生率越高，疾病原因是細胞遺傳性特徵是第21號染色體呈三體徵，其發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體而形成的 。
唐氏綜合徵的病例，根據其特殊的面容、智能和生長髮育落後、皮紋的特點等不難作出臨牀診斷，但應進行染色體核型分析，已確診新生兒或症狀不典型的患者，更應該進行核型分析確診。本病應該與先天性甲狀腺功能低下鑑別，後者常常有顏面部粘液性水腫、頭髮乾燥、皮膚粗糙，T3、T4、TSH等改變，可以進行鑑別，對於高危產婦尤其是生育過唐氏綜合徵患兒的孕婦，應該在懷孕期間進行羊水染色體檢查，預防唐氏綜合徵患兒的出生。
唐氏綜合徵主要的臨牀特徵爲智能落後、特殊的面容和生長髮育的遲緩，並可伴有多種的畸形。因此，臨牀上有明顯的特殊病容，如眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜。另外，智能落後是最突出最嚴重的臨牀表現，還有患兒出生之後生長髮育遲緩。最終的確診，需要根據染色體來檢查，染色體一般多一條，21號染色體，又稱21-三體綜合徵。
唐氏綜合徵是染色體的疾病，是先天性遺傳性的疾病，目前尚無有效的治療辦法，要採取綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者進行長期耐心的教育，要訓練弱智兒童掌握一定的工作紀律，對患兒應該注意預防感染，如有先天性的心臟病，胃腸道和其他的畸形，可以考慮手術矯正治療。
