檢查時間段應該在孕婦懷孕20周左右去醫院進行檢查，最好不要超過28周。檢查項目包括：觀察胎兒鼻脣部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重脣齶裂、先天性心臟病等。
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胎兒B超
這是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周進行。通過胎兒B超，可以看出胎兒的各個臟器，如果B超發現此時胎兒嚴重畸形，就應及時流產，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。
不過，並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來。另外，還有一些畸形要到孕晚期才能夠表現出來，所以這個時候的B超檢測也查不出胎兒畸形。而且，因爲超生的分辨率有限以及技術的原因，有些畸形會在超生檢查時漏診。
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胎兒磁共振檢查
這也是檢查胎兒畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產科的應用具有廣闊前景。目前，胎兒磁共振檢查，已經成爲產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其是在診斷胎兒中樞神經系統異常，如鑑別腦出血等方面有較爲突出的表現。
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介入性產前診斷
這種檢查方法指的是通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。
然而！並非所有胎兒畸形都可以篩查出來
24周左右做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，瞭解胎兒生長髮育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。
以下8種胎兒畸形，B超查不出，準媽要記住啦！
也因爲超音波受限於媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像。以下幾項，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：
1、腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。
2、全盲：胎兒在子宮內因爲沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3、聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。
4、先天心臟病：心臟的心房中隔（即卵圓孔），以及動靜脈導管，都是在出生後纔會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
5、腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因爲胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6、肢（指、趾）端異常：像是手腳內翻或外翻、多指（趾）、並指或指節缺失等異常狀況，也因爲胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7、侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因爲胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8、先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，纔會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
據專家介紹，B超儀器的優劣及其分辨率的高低會直接關係到超聲圖像質量及診斷結果，高分辨率四維超聲儀才能顯示胎兒少見畸形或細小畸形，尤其是對先天性心臟病及胎兒表面結構畸形的顯示與觀察。
