唐氏綜合徵這個名字恐怕不少人都聽過。特別是準媽媽們在進行產檢時，針對其所進行的“唐氏篩查”“羊水穿刺”等檢驗項目總是將不少孕婦弄得惴惴不安。那麼究竟什麼是唐氏綜合症，它究竟有多大影響，哪些孕婦需要進行唐氏篩查和羊水穿刺呢？
唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，是一種染色體病，它的病因是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個（其下還有更多的分型）。這條多出的染色體一點都不閒着，它顯著地改變了人體發育過程，從而產生了各種疾病症狀。
1866年，英國醫生約翰•朗頓•唐發現某些智能障礙的患者具有相似的面部特徵，他們面部寬、眼睛小而上挑，類似蒙古人種的面容。於是唐醫生將之稱爲“蒙古症”並首次在醫學會上公開發表其發現。只是蒙古症這樣的描述既沒有反映出疾病的實質亦帶有種族歧視的色彩，因此針對此病命名的問題學術界一直都無定論。直至1965年，該病症才被WHO確定命名爲唐氏綜合症。
正如唐醫生所描述的那樣，大多唐氏患者都存在非常典型的臉型：眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發育落後等問題。
除了特殊面容之外，唐氏綜合徵患兒的平均智力僅爲50，而普通兒童平均水平則爲100。不過部分患者的動手能力比聽說能力要好，因此後天專門的教育和訓練可以在一定程度上彌補缺陷，並使他們獲得基本生存、自食其力的能力。
除了要面對特殊面容和智能障礙，家庭恐怕還要承受患兒的一系列健康問題。
唐氏症患兒伴發先天性心臟病等臟器畸形概率較高；白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發病概率亦高於常人。但應當指出的是，目前醫學水平的發展可以對上述疾病進行一定程度的干預和治療，因此在醫療條件發達地區唐氏患者平均預期壽命已經從上世紀八十年代的25歲上升到目前的60歲。
唐氏綜合徵的發病率同年齡有着密切關係，25歲孕婦生下唐氏患兒的概率僅爲1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365（已接近國內大多醫院的唐氏篩查高危風險值），而如果孕婦年齡爲45歲，其概率就高達爲1/30。
於是有的年輕準媽媽就會想：“唉，反正只有高齡產婦纔有高概率中獎，我這麼年輕肯定沒問題。”──這樣的僥倖想法可絕對要不得。儘管高齡產婦生下唐氏患兒的概率確實較高，但是80%的唐氏患兒都是由35歲以下的媽媽生下來的。這一方面同年輕產婦數量大有關，但另一方面和部分年輕孕婦的大意也有很大聯繫。
唐氏綜合症的發生無論對患者本身還是對患者家庭而言，都是巨大的負擔。有資料顯示我國每新發一名唐氏患者所帶來經濟負擔約爲40萬人民幣。如果說經濟負擔還是有限的話，那麼患者給家庭造成的精神負擔與苦痛恐怕就是難以估計的了。
也許有人認爲現代醫學這麼發達，這種疾病應該並不多。但很不幸，老天爺還沒來得及把現代人造得更完美。根據“美國唐氏綜合徵社區”網站介紹，美國每691個新生兒中就會有一個唐氏綜合徵胎兒出現；目前全美約有40萬唐氏綜合徵患者。
既然這種疾病造成的負擔那麼大，那麼目前臨牀上對其有治癒的方法嗎？答案是沒有。
唐氏綜合症是染色體病，患者身體上所有的細胞都存在染色體錯誤，目前臨牀手段不可能予以糾正。當前對唐氏綜合症患者只能進行適當干預與輔助教育，幫助患者有限程度上提高認知能力，掌握必要的生活技能，以提高生活質量。
目前能降低唐氏綜合症發生率的唯一有效手段就是避免患兒的出生。因此臨牀上都要求對準媽媽進行規律產檢，在孕中期進行唐氏篩查並對高危孕婦進行羊水穿刺。
我國臨牀上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學檢查。大多醫院的篩查結果都以分數表示（多少分之一），分數值越大（即分母越小）胎兒患唐氏綜合症的概率也就越高，若概率大於臨界值則爲“高危”。
唐氏篩查對孕婦胎兒影響小，檢查方便快捷，適合人羣廣泛篩查。但其準確率有限，大多檢出率爲60%至80%，並且存在一定的假陽性率，不能作爲明確診斷的標準。因此對於篩查結果顯示爲“高危”的孕婦，醫院會建議其進行“羊水穿刺”檢查，以進一步明確。
羊水穿刺對於唐氏綜合徵的檢出率極高，準確度達到99%以上。由於能收集胎兒全部染色體並進行遺傳學分析，因此除了21三體綜合徵，羊水檢驗對於18三體綜合徵、13三體綜合徵、脆X綜合徵等染色體疾病都有較高的檢出率；同時對於宮內感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。
除了篩查爲高危的孕婦之外，若夫妻具有遺傳病高危因素，則孕婦亦應當進行羊水穿刺檢查。常見的遺傳病高危因素主要包括：
• 高齡產婦
• 曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒
• 夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者
• 有脆X綜合徵家系的孕婦
• 曾有不明原因的流產、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦
• 孕婦有環境致畸因素接觸史
很多人聽到“穿刺”臉色就變了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情！再加上肚子裏面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至導致流產，怎麼辦？！
其實羊水穿刺遠沒有那麼神祕與恐怖，其步驟也非常簡單。大多數情況下，羊水穿刺都在孕中期進行。孕婦平臥在檢查牀上，經過局部消毒、麻醉，醫生在B超引導下將一根細小的探針經皮膚刺入孕婦宮內，吸取少量羊水用以檢驗。而孕婦在整個過程中僅需要少量配合（包括翻身、呼吸控制等）即可。
胎兒在孕婦宮內並不是被子宮壁緊緊包裹着的；相反，正常情況下寶寶是漂浮在一個寬敞的羊水游泳池中的。羊水穿刺術是在B超引導下進行的，醫生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，因此一般情況下它是十分安全的。
但作爲一項侵入性檢查，誰也無法保證羊水穿刺一定不會對胎兒及孕婦造成任何影響。羊穿的主要併發症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產、胎兒損傷、流產等。但隨着科技和臨牀技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全係數已經大大提高。以孕婦們最爲關心的流產爲例，上世紀文獻報道其流產率約爲0.5%（1/200），近年來有文獻報道它導致的流產率僅爲1/1600。
單純從統計數據上來分析的話，目前羊水穿刺的安全係數已經非常高。但面對生命，數字上的考量都是蒼白軟弱的，更不能用經濟學裏的“收益”和“風險”去評估。
概率再低，但只要發生，那對孕婦以及其家庭而言，失去的決不是那個小得可以忽略的百分比，而是一整個生命。然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產下患兒，那所要付出的心血與代價也無法估量。
如果經過妥善的思考，願意承擔拒絕羊水穿刺可能帶來的風險與負擔，醫院與醫生大多還是會理解孕婦及其家庭的決定。但面對並不完美的現實，我們不應該因爲懼怕而喪失了選擇的勇氣，因爲不管如何選擇，都無法逃避結果，好與壞，我們都要承擔。
