唐氏綜合徵被稱爲21-三體綜合徵，也稱爲先天愚型，是小兒染色體病中最常見的一種，發病率比較高，一般是隨着孕婦年齡的增高，發病率也會增加。該病60%的患兒在胎內早期即夭折流產，存活的患兒有明顯的智力落後，還有特殊的面容、生長髮育畸形和多發性的畸形。
唐氏綜合徵的主要特徵爲智力落後、特殊的面容和生長髮育的遲緩並可能伴有多種畸形，這種畸形主要是由於染色體的畸變引起來的，像特殊面容裏的表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼吶外眥上斜、智力落後是最突出最嚴重的臨牀表現。
絕大部分的患兒有不同程度的智力發育障礙，隨着年齡的增長逐漸的明顯，生長髮育的落後就是孩子出生的時候生長和體重都比正常的孩子低、生後體格發育、動作發育都比較遲緩，身材也矮小，骨齡落後於實際年齡，出牙也比較遲，而且出牙的順序異常，同時孩子的四肢是比較短小，並且韌帶鬆弛，關節可以過度的彎曲，肌張力比較低。
腹膨隆，有時可能還會有臍疝、手指短粗，還會有其他方面的畸形，比如隱睾或長大以後沒有生育能力、女孩沒有月經等。
